Test de Cribado Prenatal No Invasivo

neoBona, la nueva generación de Test de Cribado Prenatal No Invasivo

Tecnología de última generación:

La nueva tecnología de secuenciación masiva (WGS) bidireccional tipo paired-end permite determinar el
tamaño de los fragmentos de ADN libre. Dado que los
fragmentos de ADN libre fetal son de media más cortos
que los maternos, realizar el contaje de cromosomas
analizando los fragmentos cortos de ADN libre mejora la
sensibilidad y especificidad, incluso cuando la fracción fetal es baja.

Fracción fetal:

La innovadora tecnología de secuenciación tipo paired-end permite cuantificar la fracción fetal con alta recisión.

Íntegramente en España:

neoBona y neoBona Advanced se realizan íntegramente
en los laboratorios de SYNLAB en España.

Fruto de la experiencia y la tecnología:

Resultado de la experiencia combinada de SYNLAB, uno de los líderes europeos en diagnóstico prenatal, e Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN.

Rápido y asequible:

Resultados disponibles en 5 días laborables para neoBona y neoBona Advanced. El alto grado de automatización permite un coste razonable de la prueba.

Consejo genético:

El servicio integral de SYNLAB incluye consejo genético al especialista por parte de nuestros expertos en genética.

SENSIBILIDAD (IC 95% )*ESPECIFICIDAD (IC 95%)*
TRISOMÍA 21100% (94,3-100%)99,96% (99,9-100%)
TRISOMÍA 1897,1% (84,7-99,9%)100% (99,9-100%)
TRISOMÍA 13100% (75,3-100%)99,98% (99,9-100%)

Rendimiento combinado para T21, T18 y T13*

-Tasa de detección global 99,1% (95-99,9%)

-Tasa de falsos positivos <1/1.500 test

-Tasa de repetición de muestra 1,5%

*Cirigliano V, Ordonez E, Rueda L, Syngelaki A, Nicolaides KH. Performance evaluation of the NeoBona test, a new paired-end massive parallel shotgun
sequencing approach for cfDNA based aneuploidy screening. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. DOI:10.1002/uog.17386.

*Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the neoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal
screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23-84.

*Datos de rendimiento clínico de SYNLAB.

Existen distintas opciones disponibles para su paciente:

Embarazo único y gemelar

neoBona

Trisomías 21, 18 y 13 + Sexo fetal (opcional)
Tecnología WGS paired-end
Fracción fetal

neoBona
Advanced

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal
Tecnología WGS paired-end
Fracción fetal

Embarazo único

Prenatal Test
Extended Panel

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Will, deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat. Tecnología WGS convencional, Fracción fetal

Prenatal Test
Extended Panel +
Todos los cromosomas

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Will, deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat + Aneuploidías en todos los cromosomas Tecnología WGS convencional, Fracción fetal


En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético. Un resultado alterado de una prueba de cribado basada en ADN libre debe ser siempre confirmado mediante una técnica diagnóstica antes de realizar cualquier intervención médica.

Tecnología Avanzada

TRISOMY SCORE (TSCORE)

neoBona emplea un innovador algoritmo que genera un valor denominado TSCORE. El algoritmo integra varios parámetros para aportar un resultado fiable, incluso a baja fracción fetal. Esto permite obtener resultados en la gran mayoría de los casos (tasa de repetición de muestra 1,5%).

TSCORE

Contaje de cromosomas
Fracción fetal
Distribución del tamaño de fragmentos
Profundidad de secuenciación

✅ Mayor precisión en el análisis de ADN.
✅ Determinación de fracción fetal.
✅ Mejor discriminación de resultados trisómicos y euploides.
✅ No existe límite mínimo predefinido de fracción fetal.

Datos de evaluación del rendimiento

NCV (Valor de Cromosoma Normalizado)

FRACCIÓN FETAL

Región con escasa separación entre casos trisómicos y no trisómicos (zona gris)
TScore

FRACCIÓN FETAL

TSCORE permite una separación más efectiva entre casos trisómicos y no trisómicos

Cirigliano V, Ordonez E, Rueda L, Syngelaki A, Nicolaides KH. Performance evaluation of the NeoBona test, a new paired-end massive parallel shotgun sequencing approach for cfDNA based aneuploidy screening. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. DOI:10.1002/uog.17386.

TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN AVANZADA

La secuenciación bidireccional tipo paired-end permite un análisis más exhaustivo del ADN libre que la secuenciación
con lecturas simples, generando un mayor número de lecturas y aportando mayor precisión al resultado.

Tecnología WGS convencional con lecturas simples
Tecnología WGS con lecturas paired-end

neoBona

  • Detección de trisomías frecuentes: T21, T18 y T13.
  • Indicado a partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días).
  • Apto para gestaciones gemelares, incluyendo casos de gemelo evanescente.
  • Puede realizarse en casos de reproducción asistida, incluso FIV con donación de gametos.
  • Tasa de detección global mayor del 99% para T21, T18 y T13.
  • Resultados disponibles en 5 días laborables para neoBona y neoBona Advanced; en 10 días laborables para Prenatal Test Extended Panel y Prenatal Test Extended Panel + Todos los Cromosomas.
  • Consejo genético para el especialista.
  • Confirmación mediante QF-PCR y cariotipo en caso de resultado compatible con aneuploidía en los cromosomas 21, 18, 13, X o Y.

Referencias:

  • Bianchi DW et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
  • Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
  • Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.
  • Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.
  • Cirigliano V, Ordonez E, Rueda L, Syngelaki A, Nicolaides KH. Performance evaluation of the NeoBona test, a new paired-end massive parallel shotgun sequencing approach for cfDNA based aneuploidy screening. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. DOI:10.1002/uog.17386.
  • Datos de rendimiento clínico de SYNLAB.
  • Futch T et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33:569–574.
  • Rava RP et al. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.
  • Sehnert AJ et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57:1042–1049.
  • Srinivasan A et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10.